La prestigiosa revista científica Nature publicó un nuevo hallazgo que podría contribuir a tratar trastornos del neuro desarrollo. Se trata del parche genético, un novedoso método que podría curar el síndrome de Timothy.
Internacionales25/04/2024
Redacción El Informe de Ceres
El síndrome en cuestión es un trastorno congénito asociado al autismo y la epilepsia. La publicación describe los hallazgos de un estudio que se realizó hade dos años, por el cual se injertó en ratas un "cerebroide humano" a partir de células de niños con esta enfermedad, con el objetivo de corregir el efecto congénito que produce el extraño síndrome.
El síndrome de Timothy cuenta con 70 casos en todo el mundo y tiene por causas la mutación del gen CACNA1C, el cual codifica una proteína que actúa como canal que permite el paso del calcio a través de las membranas celulares. La formación de dicho trastorno afecta algunos de los canales iónicos que permiten la entrada y salida de la célula de los iones sodio, potasio o calcio.
Detrás del estudio está el médico rumano Sergiu Pasca. Él y su equipo inventaron un parche que bloquea la mutación antes mencionada. La prueba en rata funcionó y los investigadores pudieron observar cómo los animales corregían comportamientos típicos de la enfermedad.
Pasca ya informó que tiene como objetivo probar el método en humanos el próximo año. Pero antes de ello, él y su equipo deberán sortear una larga etapa de pruebas para gatantizar la seguridad de su nuevo hallazgo.
En qué consiste el nuevo método descubierto por Pasca
El abordaje realizado por Pasca y su equipo trasciende a la ciencia ficción. Su método consiste en obtener células de la piel de chicos que padecen el síndrome de Timothy, para luego regresar esas células a su estado embrionario mediante procesos químicos.
De esta manera, crea los cerebroides humanos que luego injertan en el cerebro de las ratas recién nacidas. Finalmente, estudian la evolución de estas estructuras en el cerebro de las ratas a la vez que analizan el comportamiento de los roedores.
La médica italiana Silvia Velasco, quien trabaja en la Universidad de Melbourne (Australia) con organoides cerebrales para estudiar trastornos infantiles, llama a utilizar estos métodos para buscar tratamientos para enfermededades genéticas hoy incurables. “Los trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos y neurodegenerativos se podrían beneficiar de este enfoque", señala la médica.
Una caída global en los servidores de Amazon (AWS) paralizó el país. Uno por uno, todos los servicios que colapsaron en Argentina y el mundo.
El objetivo de la ley aprobada es garantizar el derecho a “transcurrir dignamente el proceso de morir”.
Tres argentinos se incluían entre las personas que pasaron más de dos años cautivas en manos de la organización terrorista en Gaza
El Sumo Pontífice, oriundo de Chicago, se refirió a una iniciativa de un cardenal estadounidense.
El líder de Black Sabbath, Ozzy Osbourne, falleció a los 76 años. El artista había realizado su último show junto a sus compañeros de banda.
Según informó el Patriarcado Latino de Jerusalén, el padre Romanelli sufrió heridas leves. Hay cuatro muertos por el ataque.
El senador y precandidato presidencial recibió tres disparos durante un acto en Bogotá. Uno de los proyectiles impactó en su cabeza. El atacante tiene 15 años y fue detenido. El gobierno y la oposición condenaron el hecho.
La merma en la llegada de turistas argentinos encendió alarmas en el comercio chileno. Grandes cadenas presionan para reactivar una ley que contempla el reintegro del 19% del IVA a visitantes extranjeros que compren productos físicos. La medida apunta a frenar el impacto de la liberalización de importaciones en Argentina.
Entre el jueves y viernes de la semana próxima se abrirán los sobres con los resultados de la evaluación del concurso de ascenso, que entra en su última fase. Participaron más de 6 mil docentes. También adelantó que el próximo paso son los traslados y titularizaciones en inicial, primaria y especial (IPE).
Según la Cámara Argentina de Comercio Electrónico (CACE), la facturación del e-commerce llegó a $15.317.918 millones en la primera mitad de 2025, registrando un aumento del 79% en comparación con el mismo período de 2024. A pesar de los avances, el ticket promedio creció por debajo de la inflación, y los marketplaces consolidan su posición dominante en el mercado.
Primeras medidas después de la Ley de Emergencia en Discapacidad: la Agencia Nacional de Discapacidad (ANDIS) informó que se implementará un aumento de entre el 29% y el 35% en los valores del nomenclador para los profesionales de la salud que prestan sus servicios para atender a personas con discapacidad.
El PAMI debe entregar de manera amplia los remedios incluidos en un vademécum, tal como lo hacía antes de que se emitieran las dos resoluciones que, desde el año pasado, establecieron una serie de requisitos y trámites administrativos para sus afiliados.
El escrutinio definitivo de las elecciones a cargo del Poder Judicial comenzó en las últimas horas y ocho provincias esperan expectantes los resultados, ya que podría cambiar la ecuación en el Congreso y, en algunos casos, el acreedor de la victoria en la general.
Provincia y docentes de todos los sectores ya cerraron la recomposición salarial hasta fin de año, pero Goity señaló: “El gobernador fue contundente. Este es un gobierno que no miente, que no hace demagogia y que es muy claro por eso se va a reconocer el descalce salarial.
Desde el área de Educación en Diputados desmintieron un éxodo masivo de profesores.
El gobernador de Santa Fe, Maximiliano Pullaro, planteó la necesidad de avanzar con una reforma laboral e impositiva que permita “dar competitividad a la economía” sin afectar el entramado productivo de las pymes. “Tenemos que dar ese debate, pero con sensatez y con una mirada que proteja a quienes generan empleo”, afirmó
El delegado de AMSAFE San Cristóbal, manifestó que tomando los datos del IPEC tenemos un desfasaje salarial de casi un 30% y sin tener en cuenta lo que nos sacaron del FONID a nivel nacional y la deuda de la paritaria del 2023. Por eso planteamos una convocatoria urgente a la mesa de negociación salarial
