Redacción El Informe de Ceres
El síndrome en cuestión es un trastorno congénito asociado al autismo y la epilepsia. La publicación describe los hallazgos de un estudio que se realizó hade dos años, por el cual se injertó en ratas un "cerebroide humano" a partir de células de niños con esta enfermedad, con el objetivo de corregir el efecto congénito que produce el extraño síndrome.
El síndrome de Timothy cuenta con 70 casos en todo el mundo y tiene por causas la mutación del gen CACNA1C, el cual codifica una proteína que actúa como canal que permite el paso del calcio a través de las membranas celulares. La formación de dicho trastorno afecta algunos de los canales iónicos que permiten la entrada y salida de la célula de los iones sodio, potasio o calcio.
Detrás del estudio está el médico rumano Sergiu Pasca. Él y su equipo inventaron un parche que bloquea la mutación antes mencionada. La prueba en rata funcionó y los investigadores pudieron observar cómo los animales corregían comportamientos típicos de la enfermedad.
Pasca ya informó que tiene como objetivo probar el método en humanos el próximo año. Pero antes de ello, él y su equipo deberán sortear una larga etapa de pruebas para gatantizar la seguridad de su nuevo hallazgo.
En qué consiste el nuevo método descubierto por Pasca
El abordaje realizado por Pasca y su equipo trasciende a la ciencia ficción. Su método consiste en obtener células de la piel de chicos que padecen el síndrome de Timothy, para luego regresar esas células a su estado embrionario mediante procesos químicos.
De esta manera, crea los cerebroides humanos que luego injertan en el cerebro de las ratas recién nacidas. Finalmente, estudian la evolución de estas estructuras en el cerebro de las ratas a la vez que analizan el comportamiento de los roedores.
La médica italiana Silvia Velasco, quien trabaja en la Universidad de Melbourne (Australia) con organoides cerebrales para estudiar trastornos infantiles, llama a utilizar estos métodos para buscar tratamientos para enfermededades genéticas hoy incurables. “Los trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos y neurodegenerativos se podrían beneficiar de este enfoque", señala la médica.
